1 有一位嬰 兒出生時沒有明顯的異狀。大約 3 個月大時，父母覺得寶寶的肢體動得比較不好。一次感 冒後咳嗽一直不好，呼吸變得困難，送到醫院檢查胸部 X 光發現心臟很大，抽血 creatinine kinase 濃 度明顯上升。下列那一項後續的診斷發展最為適當？ (A)抽血檢查 acid alpha-glucosidase 活性，證明為龐貝氏症（Pompe disease） (B)心臟超音波，證明為心室中膈缺損 (C)肌肉切片檢查，證明為脊髓性肌肉萎縮症 (D)基因檢測，證明為裘馨氏肌肉失養症

2 家族型高膽固醇血症有可能是因為低密 度脂蛋白受體基因突變所引起。一對夫妻有一位 5 歲的小孩， 身上出現黃色瘤（xanthoma）而就診。抽血檢查後發現其膽固醇濃度非常的高，大於 1000 mg/dL。 如果醫師進行家族分析，很可能會有下列那一項發現？ (A)父親的膽固醇濃度大於 1000 mg/dL，母親正常 (B)母親的膽固醇濃度大於 1000 mg/dL，父親正常 (C)父母親的膽固醇濃度都介於 300～400 mg/dL 之間 (D)父母親的膽固醇濃度都正常

3 粒 線體遺傳和 X 染色體遺傳最明顯的差異是： (A)粒線體遺傳可以由男性或女性患者遺傳下去；X 染色體遺傳只能由女性患者遺傳下去 (B) X 染色體遺傳可以由男性或女性患者遺傳下去；粒線體遺傳只能由女性患者遺傳下去 (C)粒線體遺傳患者可以遺傳給男性或女性的小孩；X 染色體遺傳患者只能遺傳給男性的小孩 (D) X 染色體遺傳患者可以遺傳給男性或女性的小孩；粒線體遺傳患者只能遺傳給男性的小孩

4 一位 10 歲男孩，主訴 1 星期前感冒，來診前 1 天相當疲倦，今天突然暈倒，蒼白盜汗，心跳約40 多次/分，心電圖如附圖，最可能的診斷為何？ (A)感冒藥副作用 (B)心肌炎合併完全房室傳導障礙 (C)先天性心臟病 (D) Wolff-Parkinson-White 症候群

5 一位 15 歲女孩因呼吸急迫就診，過去病史不明，緊急胸部 X 光如附圖。圖中顯示何種必須緊急處理 的問題？ (A) Pneumonia (B) Pneumothorax (C) Internal bleeding (D) Fracture

6 先天性心 臟病約占活產兒 0.5-0.8%，但在新生兒合併下列狀況時，其發生率會提高 10 倍以上。前述 現象最適合的例子為： (A) Trisomy 21 (B) Maternal lupus (C) Persistent pulmonary hypertension (D) Maternal smoking

7 無脾症（ asplenia syndrome 或稱 right isomerism）為 heterotaxy 症候群的一種表現。下列敘述何者與 無脾症最沒有關聯？ (A)常合併複雜性心臟病 (B)血液抹片可看到紅血球內的 Howell-Jolly body (C)較易得到細菌性感染 (D)易合併膽道異常

8 一位 4 天大男嬰出生後發現全身有 blueberry muffin spot，此病童最不可能是： (A)白血病（acute leukemia） (B)特發性血小板低下性紫斑症（idiopathic thrombocytopenic purpura） (C) Langerhans’ cell histiocytosis (D)先天性感染（congenital infection）

9 一位 12 歲血紅素 H 症（hemoglobin H disease）患者，曾接受脾臟切除，最近有發高燒及咳嗽情形， 考慮病人可能有敗血症（sepsis）狀況，下列那種病菌較不常見於此患者身上？ (A) Streptococcus pneumoniae (B) Escherichia coli (C) Haemophilus influenzae (D) Neisseria meningitidis

10 第 8 及第 14 染色體轉位 t（8;14）和下列何者關聯性最高？ (A)神經母細胞瘤（neuroblastoma） (B)威爾姆氏腫瘤（Wilms tumor） (C)急性淋巴性白血病（acute lymphoblastic leukemia） (D)非霍杰金氏淋巴瘤（non-Hodgkin lymphoma）