1 有位 8 歲輕微智障之男孩，被診斷有自閉症傾向，身體檢查發現雙側睪丸較同年齡男童大，耳朵外 觀正常但比同齡兒童大，語言發展也有障礙。此兒童最有可能是下列何疾病？ (A)唐氏症（Down syndrome） (B)透納氏症（Turner syndrome） (C)易脆型染色體 X 症候群（fragile X syndrome） (D)苯酮酸尿症（phenylketonuria）

2 下 列有關第一型神經纖維瘤（type 1 neurofibromatosis）的描述，何者錯誤？ (A)此病為體染色體隱性遺傳（autosomal recessive） (B)有將近一半的病人均是因為新的基因突變造成（de novo mutation） (C)有可能會伴發視神經瘤（optic glioma） (D)身上有六個以上之咖啡斑（café-au-lait spots）

3 2 天大男嬰，出生後因發紺（ cyanosis），及呼吸急促轉送醫院。身體檢查，呼吸次數每分鐘 55 次， 稍合併胸凹現象；四肢血壓並無明顯差異，約為 63/40 mmHg；但上半身血氧濃度 62 %，下半身血 氧濃度 88 %。下列何者為最可能之診斷？ (A)心臟下型之總肺靜脈回流異常（TAPVR, infra-cardiac type） (B) B 型主動脈弓中斷合併心室中膈缺損（interrupted aortic arch type B with VSD） (C)主動脈弓窄縮（coarctation）合併心室中膈缺損（VSD） (D)單純大血管轉位合併開放性導管及小的心房間血流交通（simple TGA, PDA, a restricted atrial shunt）

4 下 列何種先天性代謝疾病會產生乳酸性酸中毒（lactic acidosis）？ ⑴ galactosemia ⑵ pyruvate dehydrogenase deficiency ⑶ Leigh’s encephalopathy ⑷ organic acidurias (A)⑴⑵⑶ (B)⑴⑵⑷ (C)⑵⑶⑷ (D)⑴⑵⑶⑷

5 7 歲男孩，因四肢冰 冷、頭暈、及腹痛至醫院求診。據家屬描述，該男孩於 4 天前曾有感冒（common cold）症狀。其血壓為 70/48 mmHg；肝臟於右肋骨下 4 公分摸得到。心電圖顯示如圖。下列何者為 正確之診斷？ (A)心室頻脈（ventricular tachycardia） (B)房室傳導完全阻斷（complete atrioventricular block） (C)心房撲動（atrial flutter） (D)異位性房室間頻脈（junctional ectopic tachycardia）

6 5 歲男孩因運動時會喘且有發紺現象而求診。身體檢查，於左前胸可聽到第 2 度收縮心雜音，其胸部 X 光檢查發現肺部血流增加，且心臟形狀似“8＂字（figure of eight）。下列何者為最可能診斷？ (A)總肺靜脈回流異常（TAPVR），注入處為無名靜脈（innominate vein） (B)總肺靜脈回流異常（TAPVR），注入處為上腔靜脈（superior vena cava） (C)總肺靜脈回流異常（TAPVR），注入處為冠狀靜脈竇（coronary sinus） (D) Scimitar 症候群

7 1 天大的足月產男嬰，出生被發現有先天畸型及心雜音。出生體重為 1.8 公斤，身長為 43 公分，頭 圍為 31 公分；肌肉張力強（hypertonia）；其手腳之畸型如圖所示。下列何者為其最常見之合併心臟 病？ (A)肺動脈狹窄（pulmonary stenosis） (B)主動脈弓窄縮（aortic coarctation） (C)法洛氏四合症（tetralogy of Fallot） (D)心室中膈缺損（ventricular septal defect）

8 下 列各種病毒性肝炎中，何者不能經由免疫接種來預防？ (A) A 型 (B) B 型 (C) C 型 (D) D 型

9 一個 2 歲男童因為先天巨細胞病毒（cytomegalovirus）感染一直在追蹤，該男童耳聾，且有發展遲緩 情況。母親又懷孕，擔心這次懷孕的胎兒會有受到巨細胞病毒感染的風險。下列敘述何者錯誤？ (A)母親已有巨細胞病毒抗體 (B)母親的巨細胞病毒感染還是可能被活化 (C)此胎兒被巨細胞病毒感染造成與其 2 歲的哥哥同樣臨床症狀的機會不大 (D)此胎兒出生後必須與其 2 歲的哥哥隔離

10 尿 液中同香草酸（homovalinic acid）及香草扁桃酸（vanillylmandelic acid）量增加是下列何種兒童癌 症之腫瘤標誌（tumor marker）？ (A)腎威爾姆氏腫瘤（Wilms’ tumor） (B)神經母細胞瘤（neuroblastoma） (C)橫紋肌肉瘤（rhabdomyosarcoma） (D)卵黃囊瘤（yolk sac tumor）