1 有一對夫 妻有一男一女 2 個小孩。男孩有嚴重的智能不足，女孩則有輕度的智能問題。醫師進一步 詢問家族史後，判斷是性聯遺傳的疾病，醫師得到的家族史最可能是： (A)母親的家族中，有多位男性智能不足 (B)父親的家族中，有多位男性智能不足 (C)父親和母親，是近親結婚 (D)小孩的祖父，有嚴重的智能不足

2 一位甲基丙二酸血症（ methylmalonic acidemia）的患者，是由新生兒篩檢時診斷出來，並且持續的追蹤 治療中。患者目前 8 個月大，飲食包括甲基丙二酸血症特殊奶粉、一種不含蛋白質的奶粉以及正常奶粉 混合使用並定期監測。幾天前患者受到腸病毒感染，有嘔吐以及腹瀉的現象，進食量明顯減少。患者後 來出現嗜睡的現象，被送到急診處時呈現中度昏迷，動脈血酸鹼值為 7.1，血氨為 500 μmole/L。在此時 最重要的治療為： (A)換血 (B)血液透析，移除血氨以及有機酸 (C)口服 neomycin 及 lactulose (D)利尿劑

3 一位 10 歲男孩在游泳池，被發現意識不清、休克，雖給予急救，但最後死亡。他的 7 歲弟弟，曾有 運動時發生暈厥（syncope）病史，弟弟心電圖（EKG）如附圖所示。下列何者為弟弟最可能之診斷？ I aVR V1 V4 II aVL V2V5 III aVF V3V6 RHYTHM STRIP: II 25 mm/sec; 1 cm/mV (A) Brugada 症候群 (B) Long QT 症候群 (C) Wolff-Parkinson-White 症候群 (D)房室傳導完全阻斷（complete atrioventricular block）

4 下 列有關大動脈轉位（transposition of the great arteries）之敘述，何者錯誤？ (A)主動脈由右心室出來，肺動脈由左心室出來 (B)若沒合併心室中隔缺損，出生後需要有卵圓孔或開放性動脈導管以維持血氧之供給 (C)預後差，開心手術死亡率在 50% 以上 (D)開心手術前，prostaglandin E1靜脈治療或經心導管執行心房中隔造孔術，可能有助於血氧之改善

5 一位 8 歲男孩主訴發燒已有 2-3 星期。男孩自小被診斷有第二型心室中隔缺損，身體理學檢查發現心 跳 108 次/min，體溫 38.5°C，在左胸骨側有 grade III/VI 收縮期心雜音，在右肋骨下方可觸摸到肝臟 邊緣，在左肋骨下方可觸摸到 2 公分的脾臟。口腔衛生狀況不佳，蛀牙多。下列何種狀況最需要列 入鑑別診斷？ (A)蛀牙引起的牙髓炎 (B)感染性心內膜炎（infective endocarditis） (C)川崎症（Kawasaki disease） (D)紅斑性狼瘡（lupus erythematosus）

6 一位 4 天大的女嬰，被發現有呼吸窘迫及下肢發紺（cyanosis）現象。其上肢血氧濃度 90%，下肢血 氧濃度 65%。下列何者為最不可能的診斷？ (A)新生兒持續性肺高壓（persistent pulmonary hypertension of the newborn） (B)心臟下型之總肺靜脈回流異常（total anomalous pulmonary venous return, infra-cardiac type） (C)主動脈弓中斷（interrupted aortic arch） (D)主動脈窄縮（aortic coarctation）

7 最常 見兒童急性淋巴性白血病的白血病細胞免疫表現型（immunophenotype）為： (A) early pre-B cell, CD10+ (B) pro-B cell, CD10- (C) pre-B cell (D) T cell

8 一位 1 歲 2 個月大的男孩因近 1 個月來臉色蒼白、胃口降低、活動力較差到門診求診，理學檢查發現 肝臟及脾臟有腫大現象，血液常規檢查結果如下：WBC 8,100/mm3，segment 55%，lymphocyte 42%， RBC 2.30×106/mm3，Hb 4.0 g/dL，MCV 59 fL，MCH 16 pg，血小板 290,000/mm3，reticulocyte 5.2%。他最 有可能是下列那一種疾病？ (A)重型 α 型海洋性貧血症（α-thalassemia） (B)重型 β 型海洋性貧血症（β-thalassemia） (C)白血病（acute leukemia） (D)再生不良性貧血症（aplastic anemia）

9 一位 7 歲小孩，媽媽注意到他最近 1 個月有跛腳現象（limping），而且不太走路，理學檢查發現他 的右髖關節（hip）在外旋（external rotation）時活動受限，醫師懷疑他罹患 Legg-Calvé-Perthes disease， 下列何項檢查對此病的早期診斷最有助益？ (A) computed tomography scan（CT scan） (B) magnetic resonance imaging（MRI） (C) plain radiography (D) technetium-99 methylene diphosphate bone scan

10 一位 6 個月大的男孩由父母帶至門診求診，主訴自出生後即有異位性皮膚炎，易流鼻血，實驗室檢 查發現血小板數目偏低，下列何者錯誤？ (A)周邊血液抹片可見血小板變大 (B)為性聯隱性遺傳（X-linked recessive） (C)病童常有皮膚、中耳或肺部之反覆感染 (D)病人之體液型免疫反應（humoral immune response）有缺陷，常見 IgM 低下及 IgA、IgE 上升