1 下 列何種情況不會引起續發性副甲狀腺機能亢進（secondary hyperparathyroidism）？ (A)維生素 D 缺乏性佝僂症（rickets） (B)維生素 D 依賴性（vitamin D dependent）佝僂症 (C)腫瘤性佝僂症（oncogenous rickets） (D)慢性腎衰竭

2 嬰兒 尿道後瓣膜（posterior urethral valves），最不常見之表現為： (A)慢性腎衰竭 (B)腎鈉堆積（sodium retention）及水腫 (C)第四型腎小管酸血症（type IV renal tubular acidosis） (D)水腎及輸尿管擴張（hydronephrosis and hydroureter）

3 以下何者 不是緊急治療高血鉀之藥物？ (A)鈣（calcium） (B)β阻斷劑（propranolol） (C)葡萄糖及胰島素（glucose and insulin） (D)碳酸氫鈉（sodium bicarbonate）

4 一位九歲男童因雙側 尿液逆流（vesicoureteral reflux）造成尿毒症，目前接受腹膜透析治療中。媽媽 抱怨男童身高為全班最小者，希望醫師幫忙處理。請問下列何種處理對男童身高沒有幫助？ (A)積極矯正貧血問題 (B)給予生長激素治療 (C)建議給予高熱量低蛋白飲食 (D)治療腎性骨病變

5 一位三歲男孩突發性昏迷、四肢癱軟，由父母急送至急診室。至急診時病童呈清醒 狀態、四肢活動 力正常、唇色紅潤，耳溫 39°C。母親說在家發現病童四肢癱軟約有十五分鐘。病童在半年前也有類 似情形發生，事後的腦波及身體檢查均正常，父母被告知病童是熱抽搐（febrile convulsion）發作， 除此之外，病童生長發育良好，無其它病史。以下那一項處置正確？ (A)立即以點滴給予抗癲癇藥物及給予氧氣 (B)告知父母此次發作仍是典型的熱抽搐（febrile convulsion）發作 (C)需立即做電腦斷層掃描及腦脊髓液抽取檢查 (D)給予退燒藥物並做神經學檢查

6 一個有三個小孩的家庭， 老 大 六 歲，因為有神經退化症狀 被診斷出腎上腺白質異 化症 （adrenoleukodystrophy）。老二是男孩，目前三歲，老三是女孩，目前一歲。如果進行遺傳諮商 （genetic counseling），下列何敘述最適當？ (A) 50%不治療之個案有可能不會產生發炎性神經退髓化症狀 (B)此病是由於短鏈脂肪酸代謝過程異常產生之疾病 (C)對產生輕微症狀的初期病患，即使骨髓移植也無法改善神經症狀 (D)大部分此病之罹病家族的基因突變處均相同

7 在治 療先天性代謝疾病時，vitamin B 群的綜合液可能對下列那些疾病有治療效果？①citrullinemia ②homocystinemia ③maple syrup urine disease ④galactosemia (A)①+② (B)①+③ (C)①+④ (D)②+③

8 一位 4 天大男嬰，出生後即被發現有發紺（cyanosis）及心雜音，其胸部 X 光檢查發現右心（dextrocardia） 且肺血管減少，肝臟在中間（midline liver），其血液抹片檢查發現有 Howell-Jolly body。下列何者 為最可能之診斷？ (A)大血管轉位（transposition of great arteries） (B)兩側左心房症（left atrial isomerism） (C)兩側右心房症（right atrial isomerism） (D)主動脈弓中斷 B 型（interrupted aortic arch, type B）

9 下 列何種總肺靜脈回流異常（total anomalous pulmonary venous return，TAPVR），最常合併肺靜脈 回流阻塞？ (A)總肺靜脈回流注入無名靜脈（innominate vein） (B)總肺靜脈回流注入上腔靜脈（superior vena cava） (C)總肺靜脈回流注入門脈靜脈（portal vein） (D)總肺靜脈回流注入冠狀靜脈竇（coronary sinus）

10 一位 4 個月大男嬰因抽搐被送至急診，身體檢查發現低肌肉張力（hypotonia），且軀幹皮膚有些 低色素斑（hypopigmented skin lesions）；腦部超音波檢查發現腦室周圍有許多鈣化之小結節。則其 最常合併之心臟異常為： (A)心肌瘤（rhabdomyoma） (B)心室中隔缺損（ventricular septal defect） (C)肥厚型心肌病變（hypertrophic cardiomyopathy） (D)心臟纖維瘤（fibroma）